La enfermedad conocida como heteroplasia ósea progresiva, afecta a un pequeño número de personas en todo el mundo. Aunque las niñas comparten la misma mutación, Celia no presenta síntomas significativos, lo que ha llevado a los médicos a investigar la causa de esta disparidad.
El equipo médico, liderado por el pediatra Federico Martinón Torres, está trabajando arduamente para comprender por qué la enfermedad afecta a una hermana y no a la otra. Existen esperanzas de que Celia pueda proporcionar pistas o incluso la clave para curar esta patología. Sin embargo, hasta el momento, no se han obtenido respuestas definitivas. La enfermedad de Cayetana se manifiesta de manera explosiva, con la formación rápida de placas óseas en su cuerpo, lo que requiere múltiples operaciones para extraer el hueso adicional.
Los padres de las niñas, Loló Suárez y Eduardo Agraso, se han unido a la Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva para buscar soluciones a esta enfermedad rara y recaudar fondos para financiar la investigación. Aunque se han logrado avances significativos, el tiempo sigue siendo crucial. A pesar de las dificultades, Cayetana mantiene una actitud positiva y ha mostrado humor frente a su amputación de piernas debido a la enfermedad.
Los investigadores plantean varias hipótesis sobre la causa de la diferencia entre las hermanas. Se sugiere que podría existir una segunda mutación en Cayetana o una diferencia en la regulación del gen GNAS, responsable de evitar la formación ósea en lugares incorrectos. También se está investigando el papel de la epigenética en esta enfermedad.
Aunque los desafíos son significativos, la esperanza de encontrar una solución persiste. Los padres mantienen una actitud realista, pero también desean que su esfuerzo y financiamiento contribuyan a mejorar la vida de otros niños afectados por esta enfermedad rara.
